Orphanet
209370
Ficha clínica pública
Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones respiratorias (que incluyen hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), crisis intratables, tono muscular anómalo y movimientos involuntarios. Es habitual el fallecimiento prematuro. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q02
Orphanet 209370
Ministerio
No disponible
CIE
Q02
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones respiratorias (que incluyen hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), crisis intratables, tono muscular anómalo y movimientos involuntarios. Es habitual el fallecimiento prematuro. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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