Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular

La anquilosis congénita de la articulación temporomandibular es un trastorno maxilofacial poco frecuente caracterizado por una reducción significativa en la apertura de la boca (es decir, desde unos milímetros hasta unos pocos centímetros) en ausencia de factores adquiridos (por ejemplo, trauma, infección) que contribuyan a la anquilosis. Se asocia con grados variables de dismorfia facial (es decir, desviación lateral de la mandíbula y del mentón, asimetría facial inferior, retrognatia, micrognatia, maloclusión dental) y los afectados suelen presentar dificultades alimentarias y respiratorias. También se han notificado casos de retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones y características dismórficas adicionales (por ejemplo, pectus excavatum, orejas de implantación baja, alas nasales hipoplásicas). (INSERM; ORPHANET)