Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (TDS) debido a un defecto de metabolización de la testosterona a dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización intrauterina incompleta que varía desde genitales femeninos con una bolsa vaginal ciega hasta un fenotipo completamente masculino con hipospadias pseudovaginal posterior y micropene. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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Continuidad clínica

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