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Ficha clínica pública

Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (TDS) debido a un defecto de metabolización de la testosterona a dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización intrauterina incompleta que varía desde genitales femeninos con una bolsa vaginal ciega hasta un fenotipo completamente masculino con hipospadias pseudovaginal posterior y micropene. (INSERM; ORPHANET)

CIE E291 Orphanet 753

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (TDS) debido a un defecto de metabolización de la testosterona a dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización intrauterina incompleta que varía desde genitales femeninos con una bolsa vaginal ciega hasta un fenotipo completamente masculino con hipospadias pseudovaginal posterior y micropene. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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