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Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual 46,XY debido a una deficiente producción de andrógenos caracterizado por la alteración del desarrollo sexual masculino normal. La gravedad del trastorno es variable, pudiendo manifestarse en su forma más grave como pseudo-hermafroditismo masculino 46, XY completo, que incluye bajos niveles de testosterona y hormona luteinizante, ausencia del desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas y falta de desarrollo mamario. Los pacientes con la forma más leve pueden presentar una gama más amplia de fenotipos, variando desde micropene hasta hipospadias grave. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q561
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual 46,XY debido a una deficiente producción de andrógenos caracterizado por la alteración del desarrollo sexual masculino normal. La gravedad del trastorno es variable, pudiendo manifestarse en su forma más grave como pseudo-hermafroditismo masculino 46, XY completo, que incluye bajos niveles de testosterona y hormona luteinizante, ausencia del desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas y falta de desarrollo mamario. Los pacientes con la forma más leve pueden presentar una gama más amplia de fenotipos, variando desde micropene hasta hipospadias grave. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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