Orphanet
756
Ficha clínica pública
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
Es una forma primaria poco frecuente de resistencia a los mineralocorticoides caracterizada por una pérdida de sal de leve a profunda, ya sea restringida al riñón (pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1) o generalizada con afectación de varios órganos (pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1). La presentación clínica es en el período neonatal con fallo de medro, vómitos y deshidratación con hallazgos bioquímicos de hiperpotasemia, acidosis metabólica y concentración plasmática elevada de aldosterona y renina. (INSERM; ORPHANET)
CIE N258
Orphanet 756
Ministerio
No disponible
CIE
N258
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma primaria poco frecuente de resistencia a los mineralocorticoides caracterizada por una pérdida de sal de leve a profunda, ya sea restringida al riñón (pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1) o generalizada con afectación de varios órganos (pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1). La presentación clínica es en el período neonatal con fallo de medro, vómitos y deshidratación con hallazgos bioquímicos de hiperpotasemia, acidosis metabólica y concentración plasmática elevada de aldosterona y renina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...