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El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia mediofacial, orejas estrechas y malformadas, nariz y raíz nasal anchas, columela y punta nasal estriadas, narinas hipoplásicasy anguladas lateralmente, surco nasal corto, labio superior delgado, labio leporino / paladar hendido, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes en sandalia. También se ha descrito discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dedos y uñas de los pies hipoplásicos. (INSERM; ORPHANET)
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217017
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia mediofacial, orejas estrechas y malformadas, nariz y raíz nasal anchas, columela y punta nasal estriadas, narinas hipoplásicasy anguladas lateralmente, surco nasal corto, labio superior delgado, labio leporino / paladar hendido, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes en sandalia. También se ha descrito discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dedos y uñas de los pies hipoplásicos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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