Orphanet
217055
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva , que cursa de forma grave en la infancia temprana, con una destacada malformación en equinovaro y discapacidad de los músculos de la mano. Las velocidades de conducción nerviosa suelen oscilar entre 25 y 35 m/s y, en la patología del nervio periférico, se observan alteraciones tanto axonales como desmielinizantes. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 217055
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva , que cursa de forma grave en la infancia temprana, con una destacada malformación en equinovaro y discapacidad de los músculos de la mano. Las velocidades de conducción nerviosa suelen oscilar entre 25 y 35 m/s y, en la patología del nervio periférico, se observan alteraciones tanto axonales como desmielinizantes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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