Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva , que cursa de forma grave en la infancia temprana, con una destacada malformación en equinovaro y discapacidad de los músculos de la mano. Las velocidades de conducción nerviosa suelen oscilar entre 25 y 35 m/s y, en la patología del nervio periférico, se observan alteraciones tanto axonales como desmielinizantes. (INSERM; ORPHANET)