Orphanet
217371
Ficha clínica pública
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el
Es una deficiencia poco frecuente de la cadena respiratoria mitocondrial debida al déficit de TRMU, que conduce a un defecto en la síntesis de ARNt mitocondrial y que está caracterizada clínicamente por episodios de insuficiencia hepática aguda, transitorios pero potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 217371
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una deficiencia poco frecuente de la cadena respiratoria mitocondrial debida al déficit de TRMU, que conduce a un defecto en la síntesis de ARNt mitocondrial y que está caracterizada clínicamente por episodios de insuficiencia hepática aguda, transitorios pero potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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