Orphanet
765
Ficha clínica pública
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de aparición más tardía. Se han identificado 6 subtipos asociados a la subunidad del complejo PDH afectada con un solapamiento clínico significativo: PDHD por déficit de E1-alfa, E1-beta, E2 y E3, PDHD por déficit de la proteína de unión E3, y déficit de PDH fosfatasa. (INSERM; ORPHANET)
CIE E744
Orphanet 765
Ministerio
No disponible
CIE
E744
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de aparición más tardía. Se han identificado 6 subtipos asociados a la subunidad del complejo PDH afectada con un solapamiento clínico significativo: PDHD por déficit de E1-alfa, E1-beta, E2 y E3, PDHD por déficit de la proteína de unión E3, y déficit de PDH fosfatasa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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