Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante

Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente de origen genético con una presentación clínica muy variable, variando desde el síndrome de insuficiencia respiratoria neonatal hasta enfermedad pulmonar intersticial de leve a grave (los síntomas típicos incluyen tos, taquipnea, hipoxia, acropaquia, crepitantes, fallo de medro). La biopsia pulmonar revela daño alveolar difuso, engrosamiento intersticial con infiltrados inflamatorios, proliferación de fibroblastos, depósitos de colágeno y fibrosis multifocal, hiperplasia celular alveolar de neumocitos tipo II, abundantes macrófagos alveolares espumosos y material lipoproteico granular en el lumen alveolar. Los estudios de imagen muestran espacios quísticos y opacidades en vidrio esmerilado, por lo general, homogéneamente difusas. (INSERM; ORPHANET)