Orphanet
220493
Ficha clínica pública
Síndrome de Joubert con defecto ocular
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 220493
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Joubert con defecto ocular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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