Orphanet
221043
Ficha clínica pública
Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar
Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas, deformación del pie en varo, debilidad muscular proximal y distal progresiva en todas las extremidades, y fibrosis pulmonar progresiva. Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
Orphanet 221043
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas, deformación del pie en varo, debilidad muscular proximal y distal progresiva en todas las extremidades, y fibrosis pulmonar progresiva. Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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