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221126
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Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina, polihidramnios y acinesia fetal con artrogriposis. El trastorno suele ser letal en el periodo prenatal. En los casos excepcionales de supervivencia más allá del periodo de lactancia, se ha descrito grave discapacidad intelectual y neurológica con crisis comiciales, microcefalia y ausencia de movimientos funcionales. (INSERM; ORPHANET)
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221126
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina, polihidramnios y acinesia fetal con artrogriposis. El trastorno suele ser letal en el periodo prenatal. En los casos excepcionales de supervivencia más allá del periodo de lactancia, se ha descrito grave discapacidad intelectual y neurológica con crisis comiciales, microcefalia y ausencia de movimientos funcionales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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