Orphanet
221139
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas
Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, asociada a manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cerebelosa, convulsiones mioclónicas), retraso en el desarrollo, atrofia óptica, atrofia facial, dismorfia facial (frente alta, crestas supraorbitales hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, puente nasal plano, raíz y punta nasales anchas, narinas antevertidas, labio superior solapando al labio inferior que es delgado, mentón cuadrado) y anomalías esqueléticas (metacarpianos / metatarsianos cortos con epífisis cónicas, osteopenia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 221139
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, asociada a manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cerebelosa, convulsiones mioclónicas), retraso en el desarrollo, atrofia óptica, atrofia facial, dismorfia facial (frente alta, crestas supraorbitales hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, puente nasal plano, raíz y punta nasales anchas, narinas antevertidas, labio superior solapando al labio inferior que es delgado, mentón cuadrado) y anomalías esqueléticas (metacarpianos / metatarsianos cortos con epífisis cónicas, osteopenia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...