Orphanet
221145
Ficha clínica pública
Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
Es un trastorno genético poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por cutis laxo generalizado asociado a enfisema pulmonar grave, por lo general, de inicio temprano, frecuente afectación gastrointestinal y genitourinaria grave (divertículos y/o tortuosidad en intestinos / vejiga) fragilidad gastrointestinal, hidronefrosis) y leve afectación cardiovascular (típicamente limitada a estenosis de la arteria pulmonar periférica). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
Orphanet 221145
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por cutis laxo generalizado asociado a enfisema pulmonar grave, por lo general, de inicio temprano, frecuente afectación gastrointestinal y genitourinaria grave (divertículos y/o tortuosidad en intestinos / vejiga) fragilidad gastrointestinal, hidronefrosis) y leve afectación cardiovascular (típicamente limitada a estenosis de la arteria pulmonar periférica). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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