Cáncer de mama hereditario

Es un tumor mamario maligno y poco frecuente caracterizado por cáncer de mama de inicio temprano asociado a una mutación de la línea germinal. Los tumores que se desarrollan en portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 difieren morfológica y genéticamente entre sí, así como del cáncer de mama esporádico. La mayoría de los tumores asociados a BRCA1 son adenocarcinomas ductales invasivos inespecíficos que suelen ser de mayor grado que los tumores esporádicos y, con mayor frecuencia, negativos para los receptores hormonales. Además, en estas pacientes se observan más casos con hallazgos de carcinoma medular típico o atípico. Asimismo, los tumores asociados al gen BRCA2 tienden a ser de mayor grado que los esporádicos, aunque su fenotipo es similar. Muestran una baja frecuencia de expresión de HER-2. (INSERM; ORPHANET)