Orphanet
228308
Ficha clínica pública
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma mortal de la enfermedad y se presenta con fallo multisistémico. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
Orphanet 228308
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma mortal de la enfermedad y se presenta con fallo multisistémico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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