Orphanet
228374
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (más grave en piernas y moderada en brazos) acompañada de leve retraso del desarrollo motor, hipotonía y deterioro sensitivo distal de todas las modalidades sensoriales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 228374
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (más grave en piernas y moderada en brazos) acompañada de leve retraso del desarrollo motor, hipotonía y deterioro sensitivo distal de todas las modalidades sensoriales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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