Orphanet
228387
Ficha clínica pública
Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente malformación de la columna vertebral), epífisis de los huesos largos redondas y notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
Orphanet 228387
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente malformación de la columna vertebral), epífisis de los huesos largos redondas y notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...