Orphanet
231178
Ficha clínica pública
Síndrome de Usher tipo 2
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y función vestibular normal. La hipoacusia neurosensorial congénita bilateral es de leve a moderada en las frecuencias bajas y de severa a profunda en las frecuencias más altas. Otras manifestaciones adicionales incluyen ceguera nocturna, reducción del campo visual (visión en túnel) y, posteriormente, disminución de la agudeza visual que en ocasiones progresa hasta la mera percepción de la luz. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 231178
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y función vestibular normal. La hipoacusia neurosensorial congénita bilateral es de leve a moderada en las frecuencias bajas y de severa a profunda en las frecuencias más altas. Otras manifestaciones adicionales incluyen ceguera nocturna, reducción del campo visual (visión en túnel) y, posteriormente, disminución de la agudeza visual que en ocasiones progresa hasta la mera percepción de la luz. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Usher tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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