Orphanet
231556
Ficha clínica pública
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q818
Orphanet 231556
Ministerio
No disponible
CIE
Q818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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