Orphanet
238329
Ficha clínica pública
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y atrofia en los dos pacientes descritos hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 238329
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y atrofia en los dos pacientes descritos hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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