Orphanet
238523
Ficha clínica pública
Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y dismorfia facial menor). (INSERM; ORPHANET)
CIE E720
Orphanet 238523
Ministerio
No disponible
CIE
E720
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y dismorfia facial menor). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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