Saltar al contenido
Ficha clínica pública

RFT1-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 244310

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
RFT1-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...