Orphanet
247522
Ficha clínica pública
Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a trastornos oculares (ceguera nocturna leve, constricción del campo visual, respuestas ERG fotópicas y escotópicas reducidas al 30-60%) asociados con manifestaciones de discinesias ciliares primarias (broncorrea crónica con bronquiectasia y sinusitis crónica) y pérdida de audición neurosensorial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q348
Orphanet 247522
Ministerio
No disponible
CIE
Q348
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a trastornos oculares (ceguera nocturna leve, constricción del campo visual, respuestas ERG fotópicas y escotópicas reducidas al 30-60%) asociados con manifestaciones de discinesias ciliares primarias (broncorrea crónica con bronquiectasia y sinusitis crónica) y pérdida de audición neurosensorial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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