Orphanet
247585
Ficha clínica pública
Citrulinemia tipo II
Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anómalo (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. (INSERM; ORPHANET)
CIE E722
Orphanet 247585
Ministerio
No disponible
CIE
E722
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anómalo (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Citrulinemia tipo II
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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