Orphanet
247623
Ficha clínica pública
Hipofosfatasia perinatal letal
Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica, causando mortinatalidad o insuficiencia respiratoria a los pocos días del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
CIE E833
Orphanet 247623
Ministerio
No disponible
CIE
E833
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica, causando mortinatalidad o insuficiencia respiratoria a los pocos días del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipofosfatasia perinatal letal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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