Orphanet
247651
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Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) y una gran diversidad de manifestaciones clínicas asociadas debido a la hipomineralización. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
247651
Ministerio
No disponible
CIE
E833
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) y una gran diversidad de manifestaciones clínicas asociadas debido a la hipomineralización. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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