Orphanet
248340
Ficha clínica pública
Enfermedad de depósito delta aislada
Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanosomas en las células de la piel. Da lugar a diferentes manifestaciones que varían desde sangrado leve y propensión a hematomas, hasta diátesis hemorrágica mucosa / cutánea moderada y complicaciones hemorrágicas postquirúrgicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE D691
Orphanet 248340
Ministerio
No disponible
CIE
D691
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanosomas en las células de la piel. Da lugar a diferentes manifestaciones que varían desde sangrado leve y propensión a hematomas, hasta diátesis hemorrágica mucosa / cutánea moderada y complicaciones hemorrágicas postquirúrgicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de depósito delta aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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