Orphanet
250972
Ficha clínica pública
Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del nervio óptico, y diversas malformaciones del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o ausencia del cuerpo calloso y tronco encefálico anómalo con pérdida de la demarcación de la unión pontomedular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 250972
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del nervio óptico, y diversas malformaciones del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o ausencia del cuerpo calloso y tronco encefálico anómalo con pérdida de la demarcación de la unión pontomedular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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