Orphanet
250984
Ficha clínica pública
Síndrome de Stickler autosómico recesivo
Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la presencia de hipoplasia del tercio medio facial, paladar hendido y otras manifestaciones esqueléticas (tales como platispondilia, escoliosis e incurvación de la tibia y del fémur al nacimiento). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 250984
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la presencia de hipoplasia del tercio medio facial, paladar hendido y otras manifestaciones esqueléticas (tales como platispondilia, escoliosis e incurvación de la tibia y del fémur al nacimiento). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Stickler autosómico recesivo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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