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Ficha clínica pública

Síndrome de Stickler autosómico recesivo

Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la presencia de hipoplasia del tercio medio facial, paladar hendido y otras manifestaciones esqueléticas (tales como platispondilia, escoliosis e incurvación de la tibia y del fémur al nacimiento). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q875 Orphanet 250984

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la presencia de hipoplasia del tercio medio facial, paladar hendido y otras manifestaciones esqueléticas (tales como platispondilia, escoliosis e incurvación de la tibia y del fémur al nacimiento). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Stickler autosómico recesivo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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