Orphanet
251076
Ficha clínica pública
Síndrome de duplicación 8p23.1
El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve (incl. frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas antevertidas, labio leporino y/o paladar hendido) y anomalías cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrioventricular). Otras características notificadas incluyen macrocefalia, anomalías conductuales (por ejemplo, trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 251076
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve (incl. frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas antevertidas, labio leporino y/o paladar hendido) y anomalías cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrioventricular). Otras características notificadas incluyen macrocefalia, anomalías conductuales (por ejemplo, trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de duplicación 8p23.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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