Orphanet
251279
Ficha clínica pública
Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico
El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de microftalmia posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentosa, esquisis foveal localizada y drusas en el disco óptico. Los afectados presentan alta hipermetropía, nictalopía progresiva, generalmente de inicio en el adulto, y disminución de la agudeza visual y, en ocasiones, glaucoma de ángulo cerrado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q158
Orphanet 251279
Ministerio
No disponible
CIE
Q158
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de microftalmia posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentosa, esquisis foveal localizada y drusas en el disco óptico. Los afectados presentan alta hipermetropía, nictalopía progresiva, generalmente de inicio en el adulto, y disminución de la agudeza visual y, en ocasiones, glaucoma de ángulo cerrado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...