Orphanet
251375
Ficha clínica pública
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También se ha descrito la presencia de manifestaciones graves, como hematuria, infarto esplénico, síndrome torácico agudo, episodios agudos de dolor y necrosis reversible de médula ósea. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con una variante HbE (beta26glu>lys); los síntomas se deben a la baja expresión alélica de la HbE, que conduce al predominio de la HbS (65 +/- 5%). (INSERM; ORPHANET)
CIE D572
Orphanet 251375
Ministerio
No disponible
CIE
D572
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También se ha descrito la presencia de manifestaciones graves, como hematuria, infarto esplénico, síndrome torácico agudo, episodios agudos de dolor y necrosis reversible de médula ósea. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con una variante HbE (beta26glu>lys); los síntomas se deben a la baja expresión alélica de la HbE, que conduce al predominio de la HbS (65 +/- 5%). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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