Orphanet
254516
Información médica al alcance de todos
El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con o sin discapacidad intelectual leve) y leve dismorfia facial, que incluye frente ancha y prominente, nariz corta con raíz nasal plana y punta ancha, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. Otras características adicionales incluyen obesidad central de inicio en la infancia, pubertad prematura y anomalías óseas variables (p. ej., manos y pies pequeños, dolicospondilia, huesos largos y delgados y desproporción craneofacial). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
254516
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con o sin discapacidad intelectual leve) y leve dismorfia facial, que incluye frente ancha y prominente, nariz corta con raíz nasal plana y punta ancha, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. Otras características adicionales incluyen obesidad central de inicio en la infancia, pubertad prematura y anomalías óseas variables (p. ej., manos y pies pequeños, dolicospondilia, huesos largos y delgados y desproporción craneofacial). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...