Orphanet
254519
Ficha clínica pública
Síndrome de Kagami-Ogata
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (que incluyen tórax acampanado, costillas en forma de percha y disminución de la proporción diámetro transverso-frontal torácico en la infancia), dificultades en la alimentación y trastorno de la deglución, rasgos dismórficos (frente velluda, mejillas llenas, filtrum prominente, micrognatia), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características adicionales pueden incluir cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis de rectos e hipotonía muscular. Existe un mayor riesgo de hepatoblastoma. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 254519
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (que incluyen tórax acampanado, costillas en forma de percha y disminución de la proporción diámetro transverso-frontal torácico en la infancia), dificultades en la alimentación y trastorno de la deglución, rasgos dismórficos (frente velluda, mejillas llenas, filtrum prominente, micrognatia), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características adicionales pueden incluir cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis de rectos e hipotonía muscular. Existe un mayor riesgo de hepatoblastoma. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Kagami-Ogata
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...