Orphanet
254864
Ficha clínica pública
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neonatal y de lactancia temprano, seguido de una importante mejora espontánea de la función muscular anterior en la primera infancia. Los hallazgos bioquímicos asociados incluyen acidosis láctica y un marcado descenso transitorio de la actividad de la cadena respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 254864
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neonatal y de lactancia temprano, seguido de una importante mejora espontánea de la función muscular anterior en la primera infancia. Los hallazgos bioquímicos asociados incluyen acidosis láctica y un marcado descenso transitorio de la actividad de la cadena respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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