Orphanet
254898
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofia óptica, sordera de inicio temprano, pancitopenia, obesidad y enfermedad cardíaca (valvulopatía). También se ha asociado a macrocefalia, discapacidad intelectual, hiperlactacidemia con la relación lactato/piruvato elevada, diabetes insulinodependiente, livedo reticularis, disfunción hepática y crisis. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 254898
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofia óptica, sordera de inicio temprano, pancitopenia, obesidad y enfermedad cardíaca (valvulopatía). También se ha asociado a macrocefalia, discapacidad intelectual, hiperlactacidemia con la relación lactato/piruvato elevada, diabetes insulinodependiente, livedo reticularis, disfunción hepática y crisis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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