Orphanet
254920
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino, edema neonatal en las extremidades e hinchazón de la piel del cuello (hidrops), defectos del desarrollo cerebral (agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia), braquidactilia, rasgos faciales dismórficos con orejas de implantación baja, acidosis láctica neonatal grave e intratable, con letargia, hipotonía, ausencia de movimientos espontáneos y desenlace fatal. Tambien se ha registrado una marcada disminución de la actividad del complejo I, II + III y IV en músculo e hígado. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 254920
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino, edema neonatal en las extremidades e hinchazón de la piel del cuello (hidrops), defectos del desarrollo cerebral (agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia), braquidactilia, rasgos faciales dismórficos con orejas de implantación baja, acidosis láctica neonatal grave e intratable, con letargia, hipotonía, ausencia de movimientos espontáneos y desenlace fatal. Tambien se ha registrado una marcada disminución de la actividad del complejo I, II + III y IV en músculo e hígado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...