Orphanet
82
Ficha clínica pública
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina
La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo que da como resultado una alteración de la desactivación de la trombina y del factor Xa. Los afectados tienen mayor riesgo de tromboembolismo venoso, generalmente de las venas profundas de brazos, piernas, sistema pulmonar y, ocasionalmente, de otros territorios venosos (venas cerebrales o sinusales, mesentéricas, portales, hepáticas, renales y/o retinianas). (INSERM; ORPHANET)
CIE D685
Orphanet 82
Ministerio
No disponible
CIE
D685
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma, lo que da como resultado una alteración de la desactivación de la trombina y del factor Xa. Los afectados tienen mayor riesgo de tromboembolismo venoso, generalmente de las venas profundas de brazos, piernas, sistema pulmonar y, ocasionalmente, de otros territorios venosos (venas cerebrales o sinusales, mesentéricas, portales, hepáticas, renales y/o retinianas). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...