Orphanet
254930
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por un fenotipo variable que incluye un inicio en la lactancia o infancia temprana de falta de crecimiento y regresión psicomotriz (después de un desarrollo inicial normal), así como manifestaciones oculares (tales como ptosis, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplejía y visión reducida). Otras manifestaciones adicionales incluyen paresia bulbar con debilidad facial, hipotonía, dificultad para masticar, disfagia, leve disartria, ataxia, atrofia muscular generalizada y arreflexia. Es una enfermedad de progresión relativamente lenta con individuos afectados que a menudo sobreviven hasta la tercera década de vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 254930
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por un fenotipo variable que incluye un inicio en la lactancia o infancia temprana de falta de crecimiento y regresión psicomotriz (después de un desarrollo inicial normal), así como manifestaciones oculares (tales como ptosis, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplejía y visión reducida). Otras manifestaciones adicionales incluyen paresia bulbar con debilidad facial, hipotonía, dificultad para masticar, disfagia, leve disartria, ataxia, atrofia muscular generalizada y arreflexia. Es una enfermedad de progresión relativamente lenta con individuos afectados que a menudo sobreviven hasta la tercera década de vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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