Orphanet
255138
Ficha clínica pública
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por una acidosis láctica grave, retraso en el desarrollo e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)
CIE E744
Orphanet 255138
Ministerio
No disponible
CIE
E744
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por una acidosis láctica grave, retraso en el desarrollo e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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