Orphanet
255182
Ficha clínica pública
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E744
Orphanet 255182
Ministerio
No disponible
CIE
E744
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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