Orphanet
255235
Ficha clínica pública
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y acidosis láctica persistente. El curso de la enfermedad es variable y va desde la diarrea intratable y la insuficiencia respiratoria, con resultado fatal en el periodo de lactancia temprana, hasta un fenotipo más leve con supervivencia en la infancia. Otras características descritas incluyen pérdida auditiva neurosensorial, microcefalia, crisis, retinopatía pigmentaria y tubulopatía renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G318
Orphanet 255235
Ministerio
No disponible
CIE
G318
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y acidosis láctica persistente. El curso de la enfermedad es variable y va desde la diarrea intratable y la insuficiencia respiratoria, con resultado fatal en el periodo de lactancia temprana, hasta un fenotipo más leve con supervivencia en la infancia. Otras características descritas incluyen pérdida auditiva neurosensorial, microcefalia, crisis, retinopatía pigmentaria y tubulopatía renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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