Orphanet
261222
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2
El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable y caracterizado típicamente por un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastornos del espectro autista. Por lo habitual, está asociado a macrocefalia (evidente entorno a los 2 años de edad), malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 261222
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable y caracterizado típicamente por un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastornos del espectro autista. Por lo habitual, está asociado a macrocefalia (evidente entorno a los 2 años de edad), malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...