Orphanet
261229
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación 14q11.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, puede presentar características dismórficas (tales como hipo- o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), micro- o macrocefalia, anomalías conductuales, movimientos estereotipados de las manos, ataxia, hipotonía y paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 261229
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, puede presentar características dismórficas (tales como hipo- o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), micro- o macrocefalia, anomalías conductuales, movimientos estereotipados de las manos, ataxia, hipotonía y paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación 14q11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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