Orphanet
261323
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y posnatal, talla baja, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo con trastorno grave del lenguaje, trombocitopenia y dismorfia craneofacial que puede incluir microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, nariz ancha, bermellón superior delgado y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo. El síndrome puede asociar anomalías en la RM cerebral (tales como agenesia del cuerpo calloso), trastornos de conducta y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 261323
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y posnatal, talla baja, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo con trastorno grave del lenguaje, trombocitopenia y dismorfia craneofacial que puede incluir microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, nariz ancha, bermellón superior delgado y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo. El síndrome puede asociar anomalías en la RM cerebral (tales como agenesia del cuerpo calloso), trastornos de conducta y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...