Orphanet
261337
Ficha clínica pública
Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta y dismorfia craneofacial inespecífica. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas, afectación visual y auditiva, anomalías urogenitales y crisis epilépticas. La penetrancia es incompleta. En el 70% de los casos, la duplicación se hereda de un progenitor asintomático. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 261337
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta y dismorfia craneofacial inespecífica. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas, afectación visual y auditiva, anomalías urogenitales y crisis epilépticas. La penetrancia es incompleta. En el 70% de los casos, la duplicación se hereda de un progenitor asintomático. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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