Orphanet
261529
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma Y en anillo
El síndrome del cromosoma Y en anillo es una anomalía estructural del cromosoma Y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable y principalmente caracterizado por baja estatura, fallo gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (p.ej., genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidismo) y azoospermia u oligozoospermia. Otros rasgos adicionales descritos incluyen retraso del habla, obesidad, y acantosis nigricans. También se ha observado disforia sexual y comorbilidad con un trastorno bipolar. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q986
Orphanet 261529
Ministerio
No disponible
CIE
Q986
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome del cromosoma Y en anillo es una anomalía estructural del cromosoma Y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable y principalmente caracterizado por baja estatura, fallo gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (p.ej., genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidismo) y azoospermia u oligozoospermia. Otros rasgos adicionales descritos incluyen retraso del habla, obesidad, y acantosis nigricans. También se ha observado disforia sexual y comorbilidad con un trastorno bipolar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma Y en anillo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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