Síndrome 49,XXXYY

Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a alta, discapacidad intelectual de moderada a severa, rasgos faciales distintivos (p. ej., frente prominente, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, prognatismo), ginecomastia, hipogonadismo, criptorquidia, pene pequeño y trastornos de conducta (incl. personalidad solitaria y pasiva pero propensa a arrebatos de agresividad, autismo). También presentan anomalías esqueléticas, tales como retraso de la edad ósea, clinodactilia del 5º dedo, anomalías del codo y desarrollo molar lento. (INSERM; ORPHANET)